Das Wiskott-Aldrich-Syndrom! Mein zweijähriger Sohn Jaś kämpft gegen eine seltene genetische Erkrankung!

Thrombozytopenie

Bereits in den ersten Lebenstagen stellten die Ärzte bei meinem Sohn Janek eine Thrombozytopenie fest. Von diesem Moment an gehörten Krankenhauszimmer zu unserem Alltag. Zahlreiche Krankenhausaufenthalte, Thrombozytentransfusionen und eine Behandlung mit Kortikosteroiden waren der Versuch, die Krankheit in den Griff zu bekommen, deren Ursache nach wie vor unbekannt war.

Die Ärzte suchten unermüdlich nach Antworten. Janek unterzog sich einer Reihe von Spezialuntersuchungen, darunter genetische Tests und eine Biopsie. Auf diesem schwierigen Weg kam eine weitere Gefahr hinzu: eine Sepsis, die seinen Körper auf eine harte Probe stellte.

Das Nplate-Programm und das RESET-Programm

Im Jahr 2024 wurde Janek für das Nplate-Medikamentenprogramm zugelassen. Die Therapie reduzierte die Notwendigkeit häufiger Thrombozyten-Transfusionen erheblich und gab uns Hoffnung auf eine größere Stabilisierung. Leider stellte sich bald eine weitere große Herausforderung ein: eine schwere autoimmune hämolytische Anämie.

Auf der Suche nach Antworten landeten wir in der Obhut eines Professors, der sich auf angeborene Immunstörungen spezialisiert hat. Genau zu diesem Zeitpunkt wurde Janek in das RESET-Programm aufgenommen.

Diagnose

Die Ergebnisse der durchgeführten Untersuchungen lieferten den lang ersehnten Hinweis: Es wurde eine verminderte Expression des WASP-Proteins im Knochenmark nachgewiesen. Diese Entdeckung ermöglichte es den Ärzten, die Diagnostik auf das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS), eine seltene genetische Erkrankung, auszurichten.

Nach der Diagnose erwies sich eine Knochenmarktransplantation als einzige Chance auf Heilung. Es gelang, einen nicht verwandten Spender zu finden, der Janek die Chance auf ein neues Leben gab.

Heute sind seit Janeks Transplantation bereits einige Tage vergangen. Voller Hoffnung und Sorge warten wir auf die ersten Nachrichten darüber, ob sein Körper das neue Knochenmark angenommen hat.

Kindheit

Seit Jahren spielt sich unser Leben zwischen Krankenhausstationen, Arztpraxen und Untersuchungsergebnissen ab. Ich gehe keiner beruflichen Tätigkeit nach, da die Betreuung von Janek meine Anwesenheit rund um die Uhr erfordert. Ich bin gleichzeitig seine Mutter, Krankenschwester, Betreuerin und seine größte Stütze.

Die Krankheit hat Jan die Kindheit genommen, die jedes Kind haben sollte. Anstelle von Spielplätzen und unbeschwerten Tagen kennt er nur Krankenhauszimmer, Untersuchungen, Punktionen und eine medizinische Behandlung nach der anderen.

Und dann ist da noch Franio, mein zweiter Sohn. Er ist noch zu klein, um zu verstehen, warum ich so oft nicht zu Hause bin. Warum die Tage verstreichen, ohne dass wir gemeinsam den Abend verbringen, ohne Gutenachtgeschichten und ohne den ganz normalen Alltag, der für andere Familien selbstverständlich ist.

Ich bitte um Unterstützung

Die Kosten für die Behandlung, die Rehabilitation und die häufigen Fahrten ins Krankenhaus überstiegen mit der Zeit unsere finanziellen Möglichkeiten. Jede weitere Woche brachte neue Ausgaben mit sich. Ich bitte Sie von ganzem Herzen um Ihre Unterstützung. Jede Hilfe ist für uns von unschätzbarem Wert.