Синдром Віскотта-Олдрича! Мій дворічний син Ясь бореться з рідкісним генетичним захворюванням!

Тромбоцитопенія

Уже в перші дні життя лікарі виявили у мого сина Янка тромбоцитопенію. З того моменту лікарняні палати стали частиною нашого повсякденного життя. Численні госпіталізації, переливання тромбоцитів та лікування кортикостероїдами були спробою взяти під контроль хворобу, причина якої досі залишалася невідомою.

Лікарі невпинно шукали відповіді. Янек пройшов низку спеціалізованих обстежень, зокрема генетичні аналізи та біопсію. На цьому нелегкому шляху з’явилася ще одна загроза — сепсис, який піддав його організм серйозному випробуванню.

Програма Nplate та програма RESET

У 2024 році Янека включили до програми лікування препаратом Nplate. Терапія значно зменшила необхідність частих переливань тромбоцитів, давши нам надію на більшу стабілізацію стану. На жаль, незабаром з’явилася чергова серйозна проблема: тяжка аутоімуногемолітична анемія.

У пошуках відповіді ми потрапили під опіку професора, який спеціалізується на вроджених порушеннях імунітету. Саме тоді Янека включили до програми RESET.

Діагноз

Результати проведених досліджень дали довгоочікуваний ключ до розгадки: було виявлено знижену експресію білка WASP у кістковому мозку. Це відкриття дозволило лікарям зосередити діагностику на синдромі Віскотта-Олдрича (WAS) — рідкісному генетичному захворюванні.

Після встановлення діагнозу шансом на одужання виявилася трансплантація кісткового мозку. Вдалося знайти неспорідненого донора, який дав Янку шанс на нове життя.

Сьогодні Янеку минуло кілька днів після пересадки. З надією та тривогою ми чекаємо на перші новини про те, чи прийняв його організм новий кістковий мозок.

Дитинство

Уже багато років наше життя проходить між лікарняними палатами, кабінетами лікарів та результатами аналізів. Я не працюю, бо догляд за Янком вимагає моєї постійної присутності. Я є для нього мамою, медсестрою, доглядальницею та найбільшою опорою водночас.

Хвороба позбавила Яна дитинства, яке має бути у кожної дитини. Замість ігрового майданчика та безтурботних днів він знає лише лікарняні палати, обстеження, уколи та чергові медичні процедури.

А ще є Франіо, мій другий син. Він ще занадто малий, щоб зрозуміти, чому мене так часто немає вдома. Чому дні минають без спільних вечорів, казок на ніч і звичайного повсякденного життя, яке для інших сімей є цілком звичним.

Прошу про підтримку

Витрати на лікування, реабілітацію та часті поїздки до лікарень з часом стали перевищувати наші можливості. Кожен наступний тиждень — це нові витрати. Від щирого серця прошу про підтримку. Будь-яка допомога для нас надзвичайно важлива.