Zespół Wiskotta-Aldricha! Mój 2-letni syn Jaś walczy z rzadką chorobą genetyczną!

Małopłytkowość

Już w pierwszych dniach życia lekarze wykryli u mojego syna Janka małopłytkowość. Od tego momentu szpitalne sale stały się częścią naszej codzienności. Liczne hospitalizacje, przetaczanie płytek krwi oraz leczenie kortykosterydoterapią były próbą opanowania choroby, której przyczyna wciąż była niewiadomą.

Lekarze nieustannie szukali odpowiedzi. Janek przeszedł szereg specjalistycznych badań, w tym badania genetyczne i biopsję. W trakcie tej trudnej drogi pojawiło się kolejne zagrożenie, sepsa, która wystawiła jego organizm na ciężką próbę.

Program Nplate i program RESET

W 2024 roku, Janek został zakwalifikowany do programu lekowego Nplate. Terapia znacząco ograniczyła konieczność częstych transfuzji płytek krwi, dając nam nadzieję na większą stabilizację. Niestety, wkrótce pojawiło się kolejne poważne wyzwanie: ciężka niedokrwistość autoimmunohemolityczna.

W poszukiwaniu odpowiedzi trafiliśmy pod opiekę profesora specjalizującego się we wrodzonych zaburzeniach odporności. To właśnie wtedy Janek został włączony do programu RESET.

Diagnoza

Wyniki przeprowadzonych badań przyniosły długo wyczekiwany trop, wykazano obniżoną ekspresję białka WASP w szpiku. To odkrycie pozwoliło lekarzom ukierunkować diagnostykę na zespół Wiskotta-Aldricha (WAS), rzadką chorobę genetyczną.

Po postawieniu diagnozy, szansą na wyleczenie, okazał się przeszczep szpiku kostnego. Udało się odnaleźć niespokrewnionego dawcę, który dał Jankowi szansę na nowe życie.

Dziś Janek jest kilka dni po przeszczepie. Z nadzieją i niepokojem czekamy na pierwsze informacje, czy jego organizm przyjął nowy szpik.

Dzieciństwo

Od lat nasze życie toczy się między oddziałami szpitalnymi, gabinetami lekarskimi i wynikami badań. Nie pracuję zawodowo, bo opieka nad Jankiem wymaga mojej obecności przez całą dobę. Jestem jego mamą, pielęgniarką, opiekunką i największym wsparciem jednocześnie.

Choroba odebrała Jankowi dzieciństwo, jakie powinno mieć każde dziecko. Zamiast placu zabaw i beztroskich dni, zna szpitalne sale, badania, wkłucia i kolejne procedury medyczne.

W tym wszystkim jest jeszcze Franio, mój drugi syn. Jest jeszcze za mały, żeby zrozumieć, dlaczego tak często mnie nie ma w domu. Dlaczego kolejne dni mijają bez wspólnych wieczorów, bajek na dobranoc i zwykłej codzienności, która dla innych rodzin jest oczywista.

Proszę o wsparcie

Koszty leczenia, rehabilitacji i częstych dojazdów do szpitali z czasem zaczęły przerastać nasze możliwości. Każdy kolejny tydzień to nowe wydatki. Z całego serca proszę o wsparcie. Każda pomoc jest dla nas niezwykle ważna.