Le syndrome de Wiskott-Aldrich ! Mon fils Jaś, âgé de 2 ans, lutte contre une maladie génétique rare !

Thrombocytopénie

Dès les premiers jours de sa vie, les médecins ont diagnostiqué une thrombopénie chez mon fils Janek. Dès lors, les salles d'hôpital ont fait partie de notre quotidien. Les nombreuses hospitalisations, les transfusions de plaquettes et les traitements aux corticostéroïdes visaient à maîtriser une maladie dont la cause restait encore inconnue.

Les médecins n'ont cessé de chercher des réponses. Janek a subi toute une série d'examens spécialisés, notamment des tests génétiques et une biopsie. Au cours de ce parcours difficile, une nouvelle menace est apparue : une septicémie qui a mis son organisme à rude épreuve.

Le programme Nplate et le programme RESET

En 2024, Janek a été admis au programme thérapeutique Nplate. Ce traitement a considérablement réduit la nécessité de transfusions fréquentes de plaquettes, nous donnant l'espoir d'une plus grande stabilisation. Malheureusement, un nouveau défi de taille est rapidement apparu : une anémie auto-hémolytique sévère.

À la recherche de réponses, nous avons été pris en charge par un professeur spécialisé dans les déficits immunitaires congénitaux. C'est à ce moment-là que Janek a été intégré au programme RESET.

Diagnostic

Les résultats des analyses menées ont fourni un indice tant attendu : une expression réduite de la protéine WASP a été mise en évidence dans la moelle osseuse. Cette découverte a permis aux médecins d'orienter le diagnostic vers le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), une maladie génétique rare.

Une fois le diagnostic posé, la greffe de moelle osseuse s'est avérée être la seule chance de guérison. On a réussi à trouver un donneur non apparenté qui a offert à Janek une nouvelle chance de vivre.

Aujourd'hui, Janek en est à quelques jours après sa greffe. C'est avec espoir et inquiétude que nous attendons les premiers résultats pour savoir si son organisme a accepté la nouvelle moelle osseuse.

L'enfance

Depuis des années, notre vie se déroule entre les services hospitaliers, les cabinets médicaux et les résultats d'examens. Je ne travaille pas, car m'occuper de Janek exige que je sois présente 24 heures sur 24. Je suis à la fois sa maman, son infirmière, son aide-soignante et son plus grand soutien.

La maladie a privé Janek de l'enfance que tout enfant devrait avoir. Au lieu des aires de jeux et des journées insouciantes, il ne connaît que les salles d'hôpital, les examens, les piqûres et les interventions médicales à répétition.

Et puis il y a Franio, mon deuxième fils. Il est encore trop petit pour comprendre pourquoi je suis si souvent absent. Pourquoi les jours s’enchaînent sans que nous passions nos soirées ensemble, sans histoires avant de dormir et sans cette vie quotidienne qui va de soi pour d’autres familles.

J'ai besoin de votre soutien

Les frais liés aux soins médicaux, à la rééducation et aux fréquents trajets vers l'hôpital ont fini par dépasser nos moyens. Chaque semaine qui passe s'accompagne de nouvelles dépenses. Je vous demande de tout cœur de nous venir en aide. Chaque geste de soutien compte énormément pour nous.